Mittwoch, 25. Juli 2018

Valeries Geschichte: Diagnose: Down Syndrom


Heute wird Valeries Geschichte weitererzählt.
Den ersten Teil findet ihr hier: 1. Familiengründung mit Hindernissen

2.       Diagnose: Down-Syndrom

Wir hatten noch gar nicht so früh mit einem Ergebnis gerechnet. Erst acht Tage zuvor hatten wir den Trisomie-Test mit dem irritierenden Namen Harmony in Auftrag gegeben. Auch die Art der Benachrichtigung war unerwartet. Am frühen Mittwochabend fand ich schlicht eine E-Mail vom Humangenetiker in meinem Postfach vor. Immer wieder blieb ich an denselben Wortfetzen hängen: Ihr erwartetes Kind… Trisomie 21 … Down-Syndrom…

Was empfindet man in so einem Augenblick? Ehrlich gesagt konnte ich die Nachricht erstmal nicht so ganz glauben. Was, echt jetzt? Ausgerechnet uns sollte es erwischt haben? Vielleicht ist ja alles nur ein Irrtum? Vielleicht wurde die E-Mail bloß an die falschen Leute verschickt?

Erst kürzlich hatte ich mit einem Bekannten telefoniert, der die Übervorsicht rügte, mit der ich die Freude über meine Schwangerschaft zurückhielt. Ich schob nämlich offiziell immer den noch ausstehenden Trisomie-Test vor. Bei unserem Gespräch gab ich ihm recht, denn ich mag meinen Pessimismus selber nicht besonders. Ja, man sollte immer erstmal vom besten Fall ausgehen. Oder? Hatte ich vielleicht doch etwas geahnt?

Kaum hatte ich die Nachricht des Humangenetikers ein paar Mal überflogen, kam mein Mann von der Arbeit nach Hause, etwas früher als sonst. Ich war erleichtert, in dieser Situation nicht lange alleine sein zu müssen. Hastig zog ich ihn ins Schlafzimmer, schloss die Tür hinter uns und stammelte: Unser Kind hat das Down-Syndrom.

Einer meiner ersten Gedanken war: Unser Sohn hat sich so sehr ein Geschwisterchen gewünscht. Also muss ich es nun austragen. Koste es, was es wolle. Auch, wenn es behindert ist.

Meine Tendenz war also erstmal eindeutig für das Baby in mir. Unser rotes Baby-Jäckchen fiel mir wieder ein… Mein Instinkt war doch gleich, vom Tag des positiven Schwangerschaftstests an, das Kind in meinem Bauch zu beschützen!

Bald darauf kamen aber auch Wut und Auflehnung in mir hoch, gegen das Schicksal, von dem ich mich – ich kann es nicht besser ausdrücken – irgendwie vergewaltigt fühlte. Dazu verdammt, mich bis an mein Lebensende um einen Menschen mit einer mehr oder weniger starken Behinderung zu kümmern. Ich fand das sehr ungerecht. Obwohl es selbstverständlich – und das war mir schon immer klar – keinen Anspruch auf ein gesundes Baby oder überhaupt auf Kinder gibt.

Meer, Strand, Schöne Strände, Sommer, Am Strand, Wasser



Die Dunkelheit jener schlaflosen Dezember-Nächte war grenzenlos. Am mächtigsten war wohl die Angst. Denn die Hoffnung, dass wir es schon irgendwie und trotz allem schaffen würden mit einem zweiten Kind, war angesichts der Tragweite der Diagnose wie ein Kartenhaus in sich zusammengefallen. Hier griffen selbst unsere Notfall-Pläne nicht mehr, denn die waren davon ausgegangen, dass es sich um ein gesundes Baby handelte. Ein Kind, das nur in den ersten paar Jahren besonders intensive Betreuung brauchen würde. Schon bei diesem Gedanken hatten wir uns angesichts meiner gesundheitlichen Lage große Sorgen gemacht. Schon dieses Szenario hatten wir uns ja eigentlich nicht zugetraut. Und jetzt auch noch eine mehr oder weniger ausgeprägte Behinderung obendrauf…?

In den nächsten Tagen standen für meinen Mann und mich verschiedene Termine an. Nach dem ersten Beratungsgespräch vom Donnerstagmittag stand fest: Wir wollten die Diagnose auf jeden Fall überprüfen lassen. Der DNA-Bluttest ist nämlich so neu, dass man sich auf keinen Fall allein auf dessen Ergebnis verlassen darf, falls eine Abtreibung in Frage kommt. Ist der Test wie in unserem Fall auffällig, muss der Befund daher mit einem der klassischen invasiven Verfahren überprüft werden, um einen Abbruch aufgrund einer Fehldiagnose (ein sogenanntes Falsch-Positiv) zu vermeiden. Auf diese Weise soll verhindert werden, dass aus Versehen ein eventuell doch genetisch unauffälliges Kind abgetrieben wird.

Mit 99,7 Prozent Wahrscheinlichkeit, so die damaligen Angaben, erkennt der DNA-Bluttest es richtig, wenn ein Down-Syndroms vorliegt. Neben dieser erdrückend großen Zahl verblasste das ungefähr 1-prozentige Risiko einer durch die Untersuchung ausgelösten Fehlgeburt, vor dem wir bis dahin zurückgeschreckt waren. Wir wollten einfach so genau wie möglich wissen, woran wir waren und stimmten daher einer invasiven Untersuchung zu. Es blieben noch ein paar Promille Hoffnung, dass der Bluttest sich geirrt haben könnte.

Ganz kurzfristig, noch für den Abend desselben Donnerstags, bekamen wir einen Termin in einer Praxis für Pränataldiagnostik. Zunächst wurde unser Baby da nochmal gründlich per Ultraschall untersucht. Die Aufnahmen mussten mein Mann und ich live auf einem riesigen Bildschirm an der Wand mitverfolgen. Das war Absicht, der Gedanke dahinter: Je persönlicher sich die Eltern mit ihrem Kind auseinandersetzen, desto besser ist es vor einem kurzschlussartigen Abbruch geschützt.

Baby, Schnee, Abtreibung, Leben, Licht, Lieben, Fötus


Während der ganzen Untersuchung heulte ich Rotz und Wasser. Ich konnte mich überhaupt nicht mehr beruhigen. Dieses lebhafte Ungeborene sollte behindert sein? Dabei turnte es doch die ganze Zeit putzmunter herum! Für mich fühlte sich mein Baby überhaupt nicht behindert an. Passend zu meiner Empfindung fanden sich beim Ultraschall keinerlei Hinweise auf eine Trisomie. Unser Ungeborenes sei sonographisch völlig unauffällig, so der Pränataldiagnostiker. Die Nackenfalte war nicht dicker als normal, das Nasenbein sogar besonders gut ausgebildet. Auch beim Wachstum war unser Baby eher weiter als für sein Alter vermutet. Und sein Puls schlug kräftig und regelmäßig. Unser Kind hatte also keine Fehlbildung am Herzen? Oder an den Verdauungsorganen? Beides kommt beim Down-Syndrom ja leider gehäuft vor. Der Arzt konnte es nicht genau einschätzen. Es war dafür einfach noch zu winzig, unser Kindchen. Auch die für das Down-Syndrom typische Wachstumsverzögerung, so sagte man uns, würde sich erst später in der Schwangerschaft zeigen. Uns wurde erklärt: So oder so sagt bei Trisomie 21 das Fehlen oder Vorhandensein früher Ultraschall-Auffälligkeiten (sogenannter Softmarker) nichts über den späteren Grad der Behinderung aus, weder über die geistigen noch über die körperlichen Einschränkungen eines Kindes.

Ich war damals in der 13. Schwangerschaftswoche, und zu diesem frühen Zeitpunkt wird als invasive Methode meist eine Chorionzottenbiopsie (Plazenta-Punktion) durchgeführt. Hierbei werden durch die Bauchdecke der Frau Proben aus dem Mutterkuchen entnommen, dessen Chromosomen in der Regel mit denen des Ungeborenen genau übereinstimmen. Die Punktion war aufgrund der lokalen Betäubung kaum schmerzhaft, aber trotzdem sehr unangenehm. Eine dicke Nadel, die in meinem Bauch herumstocherte, die mich (und mein Baby?) unmittelbar verkrampfen ließ. Ich kann bestätigen: Das Ganze ist buchstäblich sehr invasiv, es hat etwas Gewaltsames an sich.

Embryo, Küken, Ei, Evolution, Entwicklung, Eierschale


Schon am nächsten Tag, es war Freitagabend, kam der Anruf und damit die Gewissheit, die wir gesucht hatten. Unser Humangenetiker ist ein älterer Herr mit jahrzehntelanger Berufserfahrung. Er sei immer sehr, sehr vorsichtig mit solchen Diagnosen, sagte er. Aber unser Befund war wohl mehr als eindeutig. Die Chorionzottenbiopsie und der DNA-Bluttest stimmten in ihren Aussagen exakt überein. Alle Untersuchungen, auch die später ausgewertete sogenannte Langzeitkultur, lieferten das gleiche Ergebnis: Freie Trisomie 21. Die Vollversion des Down-Syndroms.

Kein Zweifel mehr an der Diagnose. Keine Hoffnung mehr auf ein Wunder.


Nächsten Mittwoch im dritten Teil: Wie Valerie und ihr Mann um eine Entscheidung ringen.


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