Donnerstag, 15. Juni 2017

Was ist das Down Syndrom?

Heute starte ich also #DownSyndromweekly mit Themen rund um das Down Syndrom.

Steigen wir doch mal mit den Grundlagen ein:

Jolina Mädchen mit Down Syndrom/Trisomie 21


Down Syndrom, was ist das eigentlich?


Wenn man etwas gefühlt schon immer weiß, dann kann man sich gar nicht vorstellen, dass andere darüber gar nichts wissen. Bewusst wurde mir das bei den Kommentaren zu Louisas beiden Videos zum Welt Down Syndrom Tag, die ihr hier und hier ansehen könnt.


Down Syndrom ist keine Krankheit, es ist ja auch keine Krankheit wenn man mit blauen oder grünen Augen zur Welt kommt, dies ist eine genetische Anlage, nur dass Menschen mit Down Syndrom ein Chromosom zu viel haben, da dies das Chromosom mit der Nr. 21 ist nennt man das Down Syndrom auch Trisomie 21. Da viele von uns, die täglich damit zu tun haben schlicht weg zu bequem sind dies auszuschreiben kann man auch ganz oft T21 oder DS lesen.

Jetzt gibt es da auch noch eine etwas veraltete Bezeichnung, mit der ich als Kind noch aufgewachsen bin, dieses "M-Wort" das sollte man aber ganz schnell aus dem Hinterkopf verbannen und weil es einfach gar nicht mehr präsent sein soll, deshalb schreibe ich es auch nicht aus.
Diese Bezeichnung darf übrigens wirklich nicht mehr verwendet werden, aber nicht weil sich Menschen mit Down Syndrom, oder ihre Angehörigen dafür stark gemacht hätten, sondern das Volk der Mongolen im Jahr 1965, die sich durch den Begriff diskriminiert fühlten. Die WHO nahm diesen Antrag einstimmig an und somit darf Trisomie 21 nicht mehr M. genannt werden.
Trotzdem findet man bei einer Anfrage bei Google 1.320.000 Ergebnisse und unzählige Bilder, diesen Blogpost wird man unter der Anfrage aber nicht finden und ich würde mir wünschen es würden alle anderen verschwinden.

Das Down Syndrom ist auch keine Zivilisations-"krankheit" die erst in neuester Zeit aufgetaucht ist, nein zu vermuten ist, dass es das Down Syndrom so lange gibt, wie es auch uns Menschen gibt. Im Prinzip ist es eine Besonderheit die noch nicht mal so selten ist. Als ich mit meinem ersten Kind schwanger war las ich Zahlen, dass bei 1000 Schwangerschaften ein Kind mit Down Syndrom dabei ist. In einer anderen Studie sah ich jetzt, dass 2006 (also damals als ich schwanger war) der Satz sogar bei 1:500 lag, somit 0,2%
Das würde bedeuten, dass jeder 500. Mensch das Down Syndrom hat, also doch nicht so selten, oder?
Warum uns dann so wenige Menschen mit Down Sydrom auf der Straße begegnen liegt daran, dass 90-95% der Schwangerschaften mit einem Kind mit Down Syndrom abgebrochen werden.

Ich werde immer nach Quellen für diese Zahlen gefragt, das Problem ist, dass es offiziell in Deutschland keine Quellen hierfür geben darf. Dies ist der grausamen Geschichte des dritten Reiches geschuldet, wo Menschen mit Behinderungen, also auch die mit Down Syndrom schrecklichen Experimenten unterzogen wurden und wohl kaum einer überlebt hat.

Natürlich ist das Down Syndrom auf vererbbar, nur setzt es sich nicht durch, weil nur wenige Menschen mit Down Syndrom Kinder bekommen. Als Vergleich könnte ich jetzt zum Beispiel die Genveränderung "rote Haare" nennen. Sie ist begründet durch eine Variation auf dem Chromosom 16. In Deutschland gibt es ca. 2% Menschen mit roten Haaren, weltweit sind es unter einem Prozent.
Natürlich vergleiche ich hier Äpfel mit Birnen, denn natürlich hat das "Ginger-Gen" nicht solche Auswirkungen, wie das dritte 21. Chromosom, aber auch es hat Auswirkungen, zB auf das Schmerzsystem der Rothaarigen unterscheidet sich von dem der Menschen ohne diese Genveränderung.

Jolina Mädchen mit Down Syndrom/Trisomie 21


Down Syndrom ist nie gleich


Stelle zwei Menschen mit Down Syndrom nebeneinander und du wirst Gemeinsamkeiten finden, aber sie sind nie gleich. Dieses winzig kleine dritte Chromosom kann bestimmte Dinge beeinflussen, muss es aber auch nicht. 
So haben ca. 50% der Neugeborenen mit Down Syndrom einen Herzfehler, manche schwer, manche ganz leicht, aber eben die andere Hälfte gar nicht.
Manche Kinder mit Down Syndrom lernen später sprechen und tun sich dabei schwer (Jolina gehört dazu), andere sind da ganz im Normbereich von Kindern ohne 3. Chromosom Nr. 21.
Ganz besonders sticht natürlich das Aussehen der Menschen ins Auge. Fluch und Segen zugleich, doch auch hier gibt es Menschen mit Down Syndrom, denen würde ein Laie es gar nicht ansehen und manchmal auch die Spezialisten nicht.

Warum das so ist liegt zum einen daran, dass kein Mensch dem anderen gleicht und Trisomie 21 eben keine Krankheit ist, die einen typischen Verlauf hätte und Symptome, zum anderen gibt es aber auch verschiedene Arten dieser verflixten Trisomie:

  • Freie Trisomie: Hier ist in allen Körperzellen das 21. Chromosom komplett 3 fach vorhanden
  • Translokations-Trisomie: Hier ist ebenfalls in allen Körperzellen das 21.Chromosom 3 fach vorhanden, aber eines hängt an einem anderen Chromosom fest.
  • Mosaik-Trisomie: Hier ist nicht in allen Zellen des Körper das 21. Chromosom 3 mal vorhanden, das liegt daran, dass es in einem späteren Zeitpunkt der Zellteilung "passiert" ist.
  • Partielle Trisomie. Diese ist extrem selten, denn hier gibt es tatsächlich nur 2 21er Chromosomen, nur das eine ist verlängert und hat also manche Informationen  in der Verlängerung doppelt.

Natürlich wirken sich diese bereits genetisch so verschiedenen Arten der Trisomie 21 auch unterschiedlich aus und meine Erfahrung ist, dass manche Menschen mit Mosaik-Trisomie 21 schon das etwas bessere Blatt im Spiel bekommen haben, wobei man das aber auch nicht pauschalisieren darf.

Bei allen Vergleichen die man bei Menschen mit Down Syndrom anstellt, darf man nicht vergessen, dass sie eben neben diesem zusätzlichen Chromosom, das vieles durcheinander wirbelt auch noch die vielen restlichen Chromosomen mit den individuellen Erbanlagen der Eltern haben.

Wo liegt die Grenze, was ist jetzt der Trisomie 21 geschuldet und was den anderen Erbanlagen?
Nicht jeder Mensch hat nun mal die Erbanlage, die ihn befähigen sich so viel Wissen einzutrichtern, dass er Abitur macht und studieren kann.
Wir wissen nicht, ob dieser Mensch mit Down Syndrom ohne dieses blöde dritte Chromosom Abi machen würde, oder eher nicht.
Man kann nicht alles auf dieses kleine gekreuzte Ding schieben, das angeblich zu viel ist.
Vielleicht ist es ja gar nicht zuviel und die Natur versucht verzweifelt einen neuen Typ Mensch durchzusetzen, so ein bisschen als Gegengewicht zu uns 46Chromosomlern und wir lassen es einfach nicht zu.

Down Syndrom hat ja nicht nur Nachtteile, es hat auch ganz viele positive Seiten, die wir aber nicht in die Waagschale werfen, wenn wir beurteilen, ob ein Mensch "perfekt" ist, oder nahe dran.
Nein, ich komme jetzt nicht mit dem freundlichen Wesen der Menschen mit Dow Syndrom, denn wer sie näher kennt, weiß, dass diese lächelnden Gesichter auch ganz schön böse schauen können.

Es scheint mir jedoch, dass Menschen mit Down Syndrom, dadurch, dass sie nicht so verkopft sind wie wir, ihre Gefühle viel mehr einsetzen, als wir das können.
Man sagt doch, das Bauchgefühl ist meist richtig und wir sollten darauf hören, genau das machen Menschen mit Down Syndrom, wenn wir es ihnen nicht abtrainieren, wie es uns durch unsere Erziehung abtrainiert wurde.

Doch hier schweife ich ab und ich möche Euch ja "nur" beantworten: "Was ist das Down Syndrom?"


Jolina Mädchen mit Down Syndrom/Trisomie 21

Warum Down?


Diese Frage stellt sich mit Hintergedanken nur dem der Englisch versteht. Leider sind das inzwischen in unserem Kulturkreis sehr viele und so kommt es zu Fehlinterpretationen des Namens und viele sagen deshalb auch lieber Trisomie 21, wobei die meisten, die nicht täglich damit zu tun haben gar nicht wissen was gemeint ist.
Rein theoretisch könnte das Down Syndrom auch Müller/Meyer/Schmitt Syndrom heißen, aber es war eben kein Müller, Meyer oder Schmitt.
"Wer hats erfunden?" Der Dr. Langdon Down war es.
Jetzt ist das Down Syndrom, aber nun mal kein Kräuterbonbon, sondern eine genetische Besonderheit und deshalb hat er es auch nicht "erfunden" sondern nur beschrieben, allerdings als erster und ihm ist aufgefallen, dass Menschen mit Down Syndrom sich in einen eigene Gruppe einordnen lassen unter den ganzen Menschen mit geistiger Behinderung. Erstaunlich, dass dies so spät passierte, wo es doch so offensichtlich ist, oder doch nicht? Er lebte (1828-1896) nannte es natürlich nicht nach sich, sondern... das M-Wort sagen wir ja nicht.
Er wurde erst Namensgeber im Jahre 1961, dabei hat Jérome Lejeune gerade 2 Jahre vorher erst entdeckt, dass es am 3. 21. Chromosom liegt und man hätte gleich Trisomie 21 sagen können und keiner käme auf die Idee den Namen Down mit down wie unten zu verwechseln.



Zusammenfassung


  • Das Down Syndrom ist eine Behinderung, keine Krankheit
  • Das Down Syndrom entsteht direkt oder kurz nach der Befruchtung und hat nichts mit einem Fehlverhalten vor oder während der Schwangerschaft zu tun. Die Mütter oder Väter trifft keine "Schuld"
  • Das Down Syndrom ist bei jedem anders
  • Das Down Syndrom ist gar nicht so selten
  • Menschen mit Down Syndrom können vieles lernen, wie jeder andere auch, brauchen oft nur länger.
  • Menschen mit Down Syndrom sind ein wertvoller Teil unserer Gesellschaft.


Die wunderschönen Bilder hat Conny Wenk vor ca. 6 Jahren fotografiert und tatsächlich den Moment fest gehalten wo Jolina zum ersten Mal frei gestanden hat, wie stolz die kleine Dame darüber war, kann man ihrem Gesicht ansehen.

Quellen für diesen Text sind:
 DS-Info Center
Wikipedia
und unzählige Gespräche und eigene Erfahrungen der letzten 8 Jahre.







Kommentare:

  1. Bei diesen Fotos bekomme ich echt nochmal einen Zuckerschock! Jolina ist sowieso sehr süß, aber diese Fotos sind einfach <3!
    Ich wünschte, die Menschheit hätte etwas mehr von den Eigenheiten eines Menschen mit DS. Gelassenheit, Herz und Offenheit zum Beispiel. Die Welt wäre eine bessere. Ich warte gespannt auf das nächste #DownSyndromweekly, denn ich bin ja noch relativ frisch in der Down-Syndrom-Sphäre und freue mich, wenn ich noch was lernen kann.
    Alles Liebe für euch!
    Simona

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  2. Echt toll geschrieben.
    Am besten gefällt mir die Idee, dass unsere Kinder ja gar nichts 'zuviel' haben,sondern dass die Natur es so gewollt hat. Nur unsere Gesellschaft möchte immer alles perfekt,bloß nicht anders....
    Vielen dank für den tollen Artikel. Gerne mehr davon zu diesem Thema.
    Viele Grüße
    Ulrike

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♥♥♥ Kommentare sind wie ein guter Nachtisch, sie machen die Sache erst perfekt. Danke dafür ♥♥♥